Los cromosomas son unas estructuras filamentosas que se encuentran en el núcleo de las células y que contienen los determinantes genéticos. Cada célula de nuestro cuerpo posee cuarentiséis cromosomas, dos de los cuales son los cromosomas sexuales.
El óvulo siempre es portador de un cromosoma X, mientras que el espermatozoide puede ser portador de un cromosoma X o Y, lo que definirá el sexo del futuro ser. Cuando se unen el óvulo y el espermatozoide, se forma una célula llamada cigoto cuyos cromosomas sexuales pueden ser XX (por lo que el desarrollo embrionario dará lugar a una niña) o XY (de forma que el resultado será un varón).
Así pues, el cromosoma Y del espermatozoide determina si el embrión desarrollará testículos u ovarios.
2.- EL SEXO GONADAL
Durante el primer mes de existencia del cigoto aún no se manifiesta ninguna diferencia entre ambos sexos. Pero a partir de la sexta semana de embarazo, cuando el cigoto se ha convertido en embrión y mide menos de un centímetro y medio, aparecen las zonas que se convertirán en gónadas o glándulas sexuales.
- Embrión en el período indiferenciado del desarrollo de los genitales externos.
- Esquema de la diferenciación de los genitales externos en el sexo masculino.
- En el sexo femenino (Reproducido con permiso de: Doménech Mateu JM : Development of the genital tract. En: Textbook of intersexual states. Martínez Mora J., ed. Barcelona: Ediciones Doyma, 1994: 39-59).
Si se trata de ovarios, éstos se desplazarán desde la parte alta del abdomen hasta la zona de la pelvis, mientras que si son testículos, saldrán del abdomen y se situarán dentro del escroto, cuando esto ultimo no sucede, fenómeno conocido como criptorquidia, los testículos se quedan en los conductos inguinales, lo cual es nocivo para el desarrollo ulterior, lo cual es factor de riesgo para el desarrollo de infertilidad y de cáncer testicular.
3.- EL SEXO CROMOSOMICO
Cuando el embrión tiene los cromosomas femeninos XX, las hormonas maternas llamadas estrógenos estimulan el desarrollo de órganos sexuales femeninos en dicho embrión.
Pero si el par de cromosomas sexuales es XY, a los dos meses de embarazo comenzará la producción de testosterona, hormona masculina que dará lugar a la formación de los genitales masculinos.
Las hormonas tienen una gran importancia durante toda la vida, pues aparte de regular la evolución de los caracteres sexuales y determinar la aparición de signos como la barba, el vello púbico o el crecimiento de las mamas, influyen en el funcionamiento y en el deseo sexual.
ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES (Aneuploidias)
Son cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Las causas que dan lugar a la aneuploidía son:
-Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. En este caso podemos tener en la meiosis, machos con gametos XX o gametos sin cromosomas (OO).
-Una no disyunción meiótica, en la primera o segunda división meiótica. En este otro caso, podemos tener trisomías del cromosoma X (XXX) o monosomías del cromosoma X (OX).
-Una no disyunción meiótica, en la primera o segunda división meiótica. En este otro caso, podemos tener trisomías del cromosoma X (XXX) o monosomías del cromosoma X (OX).
En el ser humano los tipos de aneuploidias son:
-Nulisomia, en la que faltan un par de cromosomas homólogos (en el caso de cromosomas sexuales es incompatible con la vida).
-Nulisomia, en la que faltan un par de cromosomas homólogos (en el caso de cromosomas sexuales es incompatible con la vida).
-Monosomía en la que falta un cromosoma, como en el Síndrome de Turner (45X0) caracterizado por estatura baja en las mujeres, cuello corto, retardo mental, en la amenorrea primaria, no presentan cuerpos de Barr ya que solo presentan un cromosoma X activado y el (45Y0) que es incompatible con la vida, dado que el cromosoma X contiene genes que codifican para proteínas escenciales, siempre que este ausente el cigoto no será viable.
-Trisomía: las más frecuentes en los seres humanos son:
Síndrome de Klinefelter (XXY), que produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tenemos una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos)
El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal, ya que la gran mayoría Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.[]
Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY. La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.
El síndrome XXX, triple X, se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes. Se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca. El síndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para evitarlo.
GONADAS MASCULINAS
LOS TESTICULOS
Están ubicados debajo del pene, entre los dos muslos, cubiertos por una bolsa de piel denominada escroto. Estan situados por fuera pues requieren estar a una temperatura inferior a la del interior del cuerpo. Realizan una doble función: reproductora y hormonal. Por un lado, están destinados a fabricar los gametos masculinos: los espermatozoides. Por otro lado, funcionan como unas glándulas de secreción interna que producen los androgenos ( la principal la testosterona) sustancias que hacen posible la activación de las funciones sexuales masculinas.
Esta singular fábrica empieza a ponerse en marcha a partir de la pubertad y, desde entonces, bajo el control de la hipófisis, seguirá trabajando sin cesar durante toda la vida.
Esta singular fábrica empieza a ponerse en marcha a partir de la pubertad y, desde entonces, bajo el control de la hipófisis, seguirá trabajando sin cesar durante toda la vida.
